Fruchtwasseruntersuchung - Amniozentese

Chancen und Risiken der Fruchtwasseruntersuchung

Sie haben eine Frage zur Pränataldiagnostik für Ihre bestehende Schwangerschaft? Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gibt es bereits seit 20 Jahren. Ihre Möglichkeiten und Risiken sind sehr gut erforscht. Frauen, die sich in der 15. oder 16. Woche ihrer Schwangerschaft befinden, können diese Untersuchung in Anspruch nehmen. Wenn Sie sich noch vor Ihrer 12. Schwangerschaftswoche befinden, steht alternativ die Chorionzottenbiopsie zur Verfügung.

Wer sollte eine Fruchtwasseruntersuchung in Erwägung ziehen?

Eine Fruchtwasseruntersuchung wird allgemein bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr empfohlen. Außerdem kommen Patientinnen in Betracht, die bereits Kinder mit Chromosomenstörungen haben, bei denen Chromosomen-Translokationen bekannt sind oder vermutet werden, ferner bei Familien, in denen ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht (z. B. Hämophilie oder Sichelzellanämie) und bei Menschen, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (Spina bifida / Offener Rücken, Anencephalie).

Wann wird die Amniozentese durchgeführt?

Die Amniozentese wird allgemein zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden.

Wie wird die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt?

Vor der Punktion erfolgt eine Ultraschalluntersuchung, um die fetale Entwicklung, das Alter des Fetus und die Lokalisation der Plazenta festzustellen und um eine geeigneten Stelle für die Fruchtwasserpunktion zu finden. Durch die Bauchhaut der Frau wird dann unter sterilen Bedingungen eine dünne Punktionsnadel eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle durch den Bauch bis in die Fruchthöhle vorgeschoben. Durch die Ultraschallkontrollen wird eine Berührung oder auch Verletzung des Fetus ausgeschlossen. Dann wird eine kleine Menge von 15 bis 20 ml Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) entnommen und im Labor analysiert. Das entspricht rund einem Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge .

Ist die Fruchtwasseruntersuchung schmerzhaft?

Die meisten Frauen beschreiben den Ablauf als unangenehm, vergleichbar mit einer Blutabnahme oder einer Spritze in den Muskel. Manche Frauen haben ein Gefühl der Verkrampfung nach dem Eingriff. Die meisten Patientinnen können jedoch schon kurz nach der Untersuchung wieder zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren. Das Baby wird in keiner Weise beeinträchtigt.

Was sollte nach der Furchtwasseruntersuchung beachtet werden?

Wenige Stunden nach dem Eingriff legt sich das Druckgefühl. Nach der Punktion bieten wir unseren Patientinnen an, für eine halbe Stunde in der Klinik zu bleiben. Außerdem sollten Sie sich in den nächsten Tagen bei Ihrem Frauenarzt vorstellen. Allgemein wird eine körperliche Schonung für zwei bis drei Tage empfohlen. Schwangere sollten neben Spazierengehen nur leichte körperliche Tätigkeiten verrichten. Treten Beschwerden auf, sollten Sie sich umgehend mit Ihrem behandelnden Frauenarzt in Verbindung setzen. Beschwerden können u. a. sein: Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang, Unwohlsein.

Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach der Amniozentese?

Im Allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von nur 0,5 Prozent. Mögliche Komplikationen können durch einen Fruchtwasserverlust entstehen, wenn sich nach dem Entfernen der Punktionsnadel die Eihäute nicht wieder vollständig verschließen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen und auch Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten.

Was wird im Fruchtwasser analysiert?

Im Fruchtwasser schwimmen abgeschilferte Zellen des Amnions (der den Fetus umgebende Fruchtwassersack) und Hautzellen des Fetus. Diese Zellen können im Labor angezüchtet und zum Wachsen gebracht werden. Anschließend werden die Chromosomen dieser Zellen präpariert. Zusätzlich kann der Gehalt an alpha-Fetoprotein (AFP), das während der Schwangerschaft gebildet wird, aus dem Fruchtwasser bestimmt werden. Über die AFP-Konzentration kann ebenfalls auf Defekte beim Fetus geschlossen werden.

Was kann mit Hilfe der Amniozentese diagnostiziert werden?

• Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine Chromosomenveränderung ist das Down-Syndrom.
• Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP-Erhöhung in Verbindung gebracht werden, können mit Hilfe der Amniozentese festgestellt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden.

Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.

Wie genau sind die Ergebnisse der Amniozentese?

Es werden getrennte Kulturen angelegt und ausgewertet, um einen sicheren Befund erstellen zu können. Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99-prozentige Sicherheit. Bei der Diagnostik von Neuralrohrdefekten kann eine Genauigkeit von etwa 90 Prozent erreicht werden. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse Bluttests der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine wiederholte Fruchtwasseruntersuchung oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig werden.

Wie schnell liegen die Ergebnisse vor?

Die Ergebnisse der Untersuchung der Chromosomen und des AFP sind nach circa zwei bis drei Wochen zu erwarten. Spezielle weitere Untersuchungen können länger dauern.

Wie viele Termine sind notwendig?

Am Anfang steht die genetische Beratung. Hier werden die Situation und die Umstände der Ratsuchenden sowie das weitere Vorgehen mit dem Arzt besprochen. Außerdem werden eventuell notwendige weitere Untersuchungen vereinbart. Schwangere erhalten einen Termin für die Untersuchung zwischen ihrer 15. und 16. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse der Untersuchung werden der Schwangeren dann zwei bis drei Wochen später mitgeteilt. Falls gewünscht, kann auch das Geschlecht des Fetus ermittelt werden.

Zur Vertiefung Ihres Wissens oder falls einige Fachbegriffe unklar sind, empfehlen wir unseren Glossar zur Humangenetik.